Fundacja działa na rzecz osób dotkniętych adrenoleukodystrofią (ALD) – rzadką, postępującą chorobą genetyczną. Tworzymy przestrzeń wzajemnej pomocy i budowania wspólnoty.
Nadrzędnym celem Fundacji jest wsparcie, integracja oraz reprezentowanie osób chorych na ALD oraz ich bliskich. Zapewniamy wsparcie informacyjne, organizacyjne i psychologiczne.
Pomagamy odnaleźć się w systemie opieki zdrowotnej, procesie diagnostyki, leczenia i rehabilitacji. Nikt nie zostaje sam.
Edukujemy pedagogów oraz instytucje publiczne, aby ALD była szybciej rozpoznawana.
Promujemy nowoczesne metody terapeutyczne, wspieramy badania przesiewowe i współpracujemy z ekspertami.
To rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, sprzężona z chromosomem X, wywołana mutacją genu ABCD1.
Gen ten koduje białko ALDP, obecne w peroksysomach komórek. Odpowiada ono za transport bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA).
Upośledzenie transportu i rozkładu VLCFA prowadzi do ich nadmiernej akumulacji we krwi i tkankach (nadnercza, mózg, rdzeń). Konsekwencją są poważne zaburzenia neurologiczne i endokrynologiczne.
Sprzężona z chromosomem X, wynikająca z mutacji genu ABCD1.
Różne postacie – od ciężkiej mózgowej u dzieci po adrenomieloneuropatię u dorosłych.
Nadmiar bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych uszkadzający układ nerwowy.
Kluczem jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie opieki specjalistycznej.
Wierzymy, że rzetelna informacja, szybka diagnostyka i dostęp do specjalistycznej opieki mogą realnie wpłynąć na jakość i długość życia osób z ALD.
Chcemy budować most między pacjentami, środowiskiem medycznym i instytucjami. Fundacja powstała z potrzeby serca i doświadczenia – aby żadna rodzina nie czuła się osamotniona.
Masz pytania? Potrzebujesz wsparcia lub chcesz pomóc? Skontaktuj się z nami poprzez poniższe kanały komunikacji.
Twoja darowizna pozwala nam działać na rzecz pacjentów z ALD.
Numer konta bankowego
12 1020 1042 0000 8902 0666 5378
NIP: 1251808065
KRS: 0001238263
REGON: 544607212
CRBR:
C145BD36B50140029D18946F394EB90B