Przesiew noworodkowy to badanie wykonywane u prawie każdego dziecka kilka dni po urodzeniu, które ma „wyłapać” rzadkie, ale bardzo poważne choroby zanim pojawią się pierwsze objawy (Therrell et al., 2024).

Większość tych chorób na początku nie daje żadnych sygnałów – dziecko wygląda zdrowo – ale wewnątrz organizmu mogą już rozwijać się procesy prowadzące do uszkodzenia mózgu, serca, mięśni czy nadnerczy; wczesne wykrycie daje szansę na leczenie zanim dojdzie do nieodwracalnych szkód (Therrell et al., 2024).

Jak wygląda badanie krok po kroku?

Między drugą a siódmą dobą życia położna lub pielęgniarka pobiera z pięty dziecka kilka kropli krwi na specjalną bibułę – nazywa się to „sucha kropla krwi” (ang. dried blood spot, DBS) (Therrell et al., 2024).

Kartka z krwią zostaje wysuszona, a następnie trafia do laboratorium, gdzie przy użyciu nowoczesnych metod oznacza się poziom różnych substancji we krwi dziecka lub sprawdza się fragmenty materiału genetycznego (Therrell et al., 2024).

Jeśli wynik jest nieprawidłowy albo wątpliwy, rodzice otrzymują informację o konieczności pilnego kontaktu ze specjalistycznym ośrodkiem, gdzie wykonuje się dalsze badania potwierdzające lub wykluczające chorobę oraz planuje leczenie i opiekę (Therrell et al., 2024).

Jakie choroby wykrywa się w przesiewie?

Zakres badań różni się w zależności od kraju, ale najczęściej obejmuje m.in. wrodzoną niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, wrodzoną nadczynność nadnerczy, zaburzenia spalania tłuszczów i białek, hemoglobinopatie oraz mukowiscydozę (Therrell et al., 2024).

Coraz więcej krajów włącza też do przesiewu ciężkie niedobory odporności (SCID), rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz wybrane choroby spichrzeniowe, w których w komórkach odkładają się szkodliwe substancje (Therrell et al., 2024).

Jak ALD może przebiegać u dziecka?

U chłopców wyróżnia się kilka głównych postaci ALD:

  • postać nadnerczową – pierwszym objawem jest niewydolność nadnerczy (osłabienie, wymioty, spadek ciśnienia, problemy z poziomem cukru),
  • postać mózgowa – w mózgu pojawiają się zmiany widoczne w rezonansie magnetycznym, bez leczenia prowadzące do utraty zdolności chodzenia, mówienia i kontaktu z otoczeniem,
  • postać mieszana – łącząca cechy powyższych (Eng & Regelmann, 2020).

Wielu chłopców z ALD rodzi się zupełnie zdrowych zewnętrznie; choroba nie daje od razu żadnych objawów, co sprawia, że bez przesiewu pierwsza informacja o chorobie pojawia się dopiero wtedy, gdy doszło już do uszkodzeń mózgu lub nadnerczy (Eng & Regelmann, 2020).

Dlaczego wczesne wykrycie ALD jest tak ważne?

Jeśli wiemy od urodzenia, że chłopiec ma ALD, można regularnie badać funkcję nadnerczy i w razie potrzeby wdrożyć leczenie hormonalne, wykonywać kontrolne rezonanse mózgu oraz rozważyć przeszczepienie komórek krwiotwórczych zanim rozwinie się ciężka postać mózgowa (Eng & Regelmann, 2020; Matteson et al., 2021).

Dane z krajów prowadzących przesiew ALD pokazują, że chłopcy wykryci w programie mają większą szansę na leczenie na czas – przed pojawieniem się ciężkich objawów neurologicznych (Matteson et al., 2021; Baker et al., 2022).

Jak bada się ALD w przesiewie noworodkowym?

We wszystkich programach na świecie do przesiewu ALD używa się tego samego wskaźnika – substancji o nazwie C26:0‑lizofosfatydylocholina (C26:0‑LPC), oznaczanej z suchej kropli krwi metodą spektrometrii mas (Hall et al., 2020; Teber et al., 2022).

Jeśli poziom C26:0‑LPC jest podwyższony, laboratorium zwykle wykonuje dokładniejsze badanie drugiego poziomu oraz analizę genu ABCD1, aby potwierdzić diagnozę i odróżnić klasyczną ALD od innych chorób peroksysomalnych (Tang et al., 2020; Prinzi et al., 2023).

ALD w programach przesiewowych na świecie

Stany Zjednoczone

Pierwszym miejscem na świecie, gdzie wprowadzono przesiew ALD, był stan Nowy Jork – program ruszył 30 grudnia 2013 r. na mocy tzw. „Aidan’s Law” (Kemp et al., 2019; Kemper et al., 2017).

W lutym 2016 r. ALD dodano do ogólnokrajowego panelu rekomendowanych badań (RUSP), a według aktualnego zestawienia 49 stanów oraz Dystrykt Kolumbii prowadzą przesiew ALD u wszystkich noworodków (Singh et al., 2023; XALD NBS Status Summary, 2026).Tajwan, Lombardia, Guangzhou

Pierwszym krajem poza USA z programem przesiewu ALD był Tajwan, gdzie narodowy program ruszył w listopadzie 2016 r. i wykrył m.in. wysoki odsetek szczególnie ciężkich wariantów genu ABCD1 (Chien & Lee, 2017; Chen et al., 2022).

Regionalne pilotaże w Lombardii (Włochy) oraz Guangzhou (Chiny) potwierdziły, że przesiew ALD przy użyciu C26:0‑LPC i sekwencjonowania ABCD1 jest możliwy w dużej populacji i pozwala identyfikować zarówno chłopców z wysokim ryzykiem, jak i dziewczynki nosicielki (Bonaventura et al., 2023; Southern-Chinese LC‑MS/MS pilot, 2023).

Holandia – pierwszy program „tylko dla chłopców”

Holandia wprowadziła od 1 października 2023 r. ogólnokrajowy program przesiewu ALD wyłącznie u chłopców, oparty na wcześniejszym pilocie SCAN (Barendsen et al., 2020; Albersen et al., 2023).

Kluczowym elementem jest dodatkowy poziom analityczny – tzw. „X‑counter” – który pozwala oszacować liczbę chromosomów X i dzięki temu ograniczyć dalszą analizę przesiewu ALD tylko do chłopców, celowo unikając identyfikacji dziewczynek nosicielek i innych nieuleczalnych peroksysomalnych zaburzeń (Albersen et al., 2023).

Australia – najpierw chłopcy, potem decyzja o dziewczynkach

W grudniu 2024 r. australijscy ministrowie zdrowia zatwierdzili włączenie ALD do narodowego panelu przesiewowego w modelu „najpierw chłopcy” i rozpoczęli przygotowania do badań w pięciu laboratoriach (MSAC Application 1710, 2024).

Jednocześnie zlecono opracowanie odrębnego raportu etycznego i społecznego na temat tego, czy w przyszłości rozszerzyć przesiew także na dziewczynki, uwzględniając korzyści i ryzyka związane z ujawnianiem nosicielstwa bez gotowego leczenia w dzieciństwie (Health Ministers Communiqué, 2024–2026).

Chłopcy, dziewczynki, nosicielstwo – o co chodzi w sporze?

Ponieważ najbardziej zagrażające życiu postaci ALD dotyczą praktycznie wyłącznie chłopców, część ekspertów uważa, że przesiew powinien koncentrować się właśnie na nich, szczególnie tam, gdzie zasoby są ograniczone (Eng & Regelmann, 2020).

Jednocześnie dane ankietowe z Holandii pokazują, że większość osób żyjących z ALD opowiada się za badaniem zarówno chłopców, jak i dziewczynek, podkreślając wartość wiedzy o nosicielstwie dla planowania rodziny i przygotowania do życia z chorobą (van de Stadt et al., 2023).

Co to wszystko oznacza dla rodziców?

W wielu krajach europejskich i poza Europą przesiew noworodkowy jest stopniowo rozszerzany o nowe choroby, w tym SMA, SCID oraz wybrane choroby spichrzeniowe i peroksysomalne, takie jak ALD (Therrell et al., 2024; Chien & Hwu, 2023).

Dla rodziców oznacza to, że coraz częściej najpoważniejsze choroby są wykrywane bardzo wcześnie – nieraz zanim pojawią się jakiekolwiek objawy – co daje czas na podjęcie decyzji, wdrożenie leczenia, organizację opieki i przygotowanie całej rodziny (Eng & Regelmann, 2020; Matteson et al., 2021).

Plany ABCD1 Fundacji – jak chcemy pomagać rodzinom?

ABCD1 Fundacja powstała po to, aby wspierać rodziny dotknięte chorobami z kręgu ALD oraz innych rzadkich zaburzeń, a także działać na rzecz odpowiedzialnego rozszerzania przesiewu noworodkowego.

W najbliższych latach Fundacja planuje przede wszystkim:

  • wsparcie rodzin – tworzenie materiałów informacyjnych „dla rodziców”, grup wsparcia i możliwości rozmowy z innymi rodzinami żyjącymi z ALD,
  • edukację – prowadzenie kampanii informacyjnych o ALD i roli wczesnego wykrycia, z naciskiem na prosty język i tłumaczenie trudnych pojęć,
  • działania na rzecz przesiewu ALD – zbieranie doświadczeń krajów, które już badają ALD u noworodków, oraz przedstawianie ich decydentom zdrowotnym z naciskiem na bezpieczeństwo dzieci i realne możliwości systemu,
  • współpracę międzynarodową – utrzymywanie kontaktu z organizacjami takimi jak ALD Alliance oraz sieciami europejskimi, aby korzystać z najnowszej wiedzy naukowej i dobrych praktyk (XALD NBS Status Summary, 2026).
  • postulowanie przesiewu noworodków.

Celem Fundacji jest to, aby rodzice nie byli pozostawieni sami sobie: mieli dostęp do rzetelnych informacji, wsparcia emocjonalnego i jasnych, zrozumiałych ścieżek postępowania po dodatnim wyniku przesiewu – także wtedy, gdy w przyszłości pojawi się możliwość badania ALD w programie przesiewu noworodków.

Bibliografia (APA)

Baker, C. V., Cady Keller, A., Lutz, R., Eveans, K., Baumert, K., DiPerna, J. C., & Rizzo, W. B. (2022). Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Nebraska: Initial experiences and challenges. International Journal of Neonatal Screening, 8(2), 29.

Chen, H., F., Rose, A. M., Waisbren, S., Ahmad, A., & Prosser, L. A. (2021). Newborn screening and treatment of phenylketonuria: Projected health outcomes and cost-effectiveness. Children, 8(5), 381.

Chen, J., et al. (2022). Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Taiwan: High proportion of null variants. Molecular Genetics and Metabolism Reports.

Chien, Y.-H., & Hwu, W.-L. (2023). The modern face of newborn screening. Pediatrics and Neonatology, 64(Suppl. 1), S22–S29.

Eng, L., & Regelmann, M. O. (2020). Adrenoleukodystrophy in the era of newborn screening. Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity, 27(1), 47–55.

Hall, P. L., Li, H., Hagar, A. F., Jerris, S. C., Wittenauer, A., & Wilcox, W. (2020). Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Georgia: Experiences from a pilot study screening 51,081 newborns. International Journal of Neonatal Screening, 6(4), 81.

Kemper, A. R., et al. (2017). Evidence review for newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy. Genetics in Medicine.

Matteson, J., Sciortino, S., Feuchtbaum, L., Bishop, T., Olney, R. S., & Tang, H. (2021). Adrenoleukodystrophy newborn screening in California since 2016: Programmatic outcomes and follow-up. International Journal of Neonatal Screening, 7(2), 22.

Singh, S., Ojodu, J., et al. (2023). Implementation pace of Recommended Uniform Screening Panel conditions in the United States. International Journal of Neonatal Screening.

Teber, T. A., Conti, B. J., Haynes, C. A., Hietala, A., & Baker, M. W. (2022). Newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy using flow injection tandem mass spectrometry in negative ion mode. International Journal of Neonatal Screening, 8(1), 27.

Therrell, B. L., Padilla, C. D., Borrajo, G. J. C., Khneisser, I., Schielen, P. C. J. I., Knight-Madden, J., Malherbe, H. L., & Kase, M. (2024). Current status of newborn bloodspot screening worldwide 2024: A comprehensive review of recent activities (2020–2023). International Journal of Neonatal Screening, 10(2), 38. https://doi.org/10.3390/ijns10020038

XALD NBS Status Summary. (2026, August). Newborn screening for X‑ALD: Status summary – United States and global programs. Niepublikowany raport roboczy.