Wsparcie i Opieka
Pomagamy odnaleźć się w systemie opieki zdrowotnej, procesie diagnostyki, leczenia i rehabilitacji. Nikt nie zostaje sam.
Fundacja ABCD1
Razem dla rodzin
Razem dla rodzin
z chorobami rzadkimi i ALD.
Wspieramy pacjentów z chorobami rzadkimi i ALD oraz ich bliskich — przez edukację, szkolenia, poradnictwo i działania systemowe na rzecz wcześniejszej diagnozy.
Nie jesteś sam z diagnozą
Wsparcie,
Wsparcie,
integracja
i nadzieja.
Fundacja działa na rzecz osób dotkniętych adrenoleukodystrofią (ALD) — rzadką, postępującą chorobą genetyczną. Tworzymy przestrzeń wzajemnej pomocy i budowania wspólnoty.
Nasza społeczność
Łączymy rodziny
Kim jesteśmy
ABCD1 Fundacja
ABCD1 Fundacja została powołana z inicjatywy dr Łukasza Kielaka i działa na podstawie statutu jako organizacja wspierająca osoby z niepełnosprawnościami, chore oraz ich rodziny i opiekunów, ze szczególnym uwzględnieniem osób dotkniętych adrenoleukodystrofią (ALD).
Fundacja ma siedzibę w Ząbkach i prowadzi działalność na terenie całej Polski, a w razie potrzeby także poza jej granicami.
Edukacja i Badania
Prowadzimy szkolenia i kampanie informacyjne. Wspieramy badania przesiewowe noworodków w kierunku ALD.
Czym jest Adrenoleukodystrofia (ALD)?
To rzadka, genetyczna choroba metaboliczna, sprzężona z chromosomem X, wywołana mutacją genu ABCD1. Gen ten koduje białko ALDP obecne w peroksysomach komórek.
Upośledzenie transportu i rozkładu VLCFA prowadzi do ich akumulacji we krwi i tkankach — konsekwencją są poważne zaburzenia neurologiczne i endokrynologiczne.
Kluczowa jest wczesna diagnostyka
Wczesne wykrycie choroby znacznie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Fundacja aktywnie wspiera projekt badań przesiewowych noworodków.
Choroba genetyczna
Sprzężona z chromosomem X, wynikająca z mutacji genu ABCD1.
Różne postacie
Od ciężkiej mózgowej cALD u chłopców po adrenomieloneuropatię (AMN) u dorosłych.
Akumulacja VLCFA
Nadmiar bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych uszkadza układ nerwowy i nadnercza.
Screening noworodkowy
Wczesne badania przesiewowe pozwalają na interwencję zanim wystąpią objawy.
Co robimy
Nasza działalność
Fundacja prowadzi działania edukacyjne, poradnicze i systemowe na rzecz pacjentów z ALD i ich rodzin.
Szkolenia
Warsztaty dla pracowników placówek publicznych — komunikacja z osobami z niepełnosprawnościami, wsparcie rodzin w kryzysie, instytucje pomocy dziecku.
Szczegóły →Poradnictwo
Wsparcie prawne, psychologiczne i organizacyjne dla osób chorych i ich rodzin. Pomoc w zakresie uprawnień, świadczeń i dostępu do specjalistów.
Szczegóły →Projekty systemowe
Monitoring przepisów, opracowywanie pakietu "ALD alert", postulowanie wprowadzenia Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką i screeningu noworodkowego.
Szczegóły →Naszą misją jest kompleksowe wsparcie osób z ALD i ich rodzin.
Fundacja działa na rzecz poprawy jakości życia poprzez pomoc informacyjną, prawną, psychologiczną, rzeczową i organizacyjną, a także poprzez ułatwianie dostępu do specjalistycznej opieki, diagnozy, leczenia i nowoczesnych metod wsparcia.
Wizja: świat, w którym osoby dotknięte ALD i innymi chorobami rzadkimi otrzymują szybką diagnozę, skuteczne leczenie i skoordynowaną opiekę — bez barier organizacyjnych, społecznych i finansowych.
Aktualności
Wszystkie aktualności →
Bądźmy w kontakcie
Masz pytania? Potrzebujesz wsparcia lub chcesz pomóc? Skontaktuj się z nami.
📧 Napisz do nas: info@abcd1.org.pl
Wesprzyj Fundację
Twoja darowizna pozwala nam działać na rzecz pacjentów z ALD.
NUMER KONTA BANKOWEGO
12 1020 1042 0000 8902 0 666 5378
Dane rejestrowe:
NIP:1251808065
KRS:0001238263
REGON:544607212
CRBR:C145BD36B50140029D18946F394EB90B