Aktualności

Problemy rozwojowe, diagnostyka i leczenie ze szczególnym uwzględnieniem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X Streszczenie Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (PAI) nie jest równoznaczna z niewydolnością jąder ani z nieuchronnym opóźnieniem dojrzewania. O przebiegu rozwoju płciowego decydują między innymi etiologia PAI, czynność osi podwzgórze–przysadka–jądra oraz adekwatność leczenia zastępczego. Szczególne znaczenie mają postacie genetyczne, w których zaburzenia nadnerczowe … Read more

Przesiew noworodkowy to badanie wykonywane u prawie każdego dziecka kilka dni po urodzeniu, które ma „wyłapać” rzadkie, ale bardzo poważne choroby zanim pojawią się pierwsze objawy (Therrell et al., 2024). Większość tych chorób na początku nie daje żadnych sygnałów – dziecko wygląda zdrowo – ale wewnątrz organizmu mogą już rozwijać się procesy prowadzące do uszkodzenia … Read more

Data Wydarzenie Miejsce 28 lipiec 2026 r. Światowy Dzień Mózgu w Sejmie. Parlamentarny Zespół ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego przy współpracy z Federacją dla Zdrowia Mózgu oraz Polskim Towarzystwem Neurologicznym. Sejm RP, Warszawa 9 lipca 2026 r. Seminarium „Duma osób z niepełnosprawnościami. Samorzecznicy o tożsamości, doświadczeniu i obecności” Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich, Warszawa 7 lipca … Read more

Wprowadzenie Niepełnosprawność należy do pojęć szczególnie złożonych, wieloaspektowych i interdyscyplinarnych. W literaturze przedmiotu jest ona ujmowana równocześnie jako stan zdrowia, sytuacja społeczna, status prawny, doświadczenie kulturowe oraz relacja między jednostką a otoczeniem.[1][2][3][4][5] Oznacza to, że niepełnosprawności nie można redukować wyłącznie do biologicznego uszkodzenia organizmu ani wyłącznie do barier społecznych, ponieważ jej sens ujawnia się dopiero … Read more

EURORDIS Rare Barometer ujawnia kryzys zdrowia psychicznego w społeczności chorób rzadkich 18 czerwca 2026 roku w Paryżu EURORDIS – Rare Diseases Europe przedstawiła wyniki najnowszego badania Rare Barometer dotyczącego zdrowia psychicznego osób żyjących z chorobą rzadką oraz ich rodzin. Badanie pokazuje, że aż siedem na dziesięć osób (68%) doświadcza złego stanu zdrowia psychicznego, na poziomie … Read more

Kontekst prawny i cel badania Ustawa o zapewnianiu dostępności osobom ze szczególnymi potrzebami (UzD) to polska ustawa z 19 lipca 2019 r., która określa minimalne wymagania dostępności dla podmiotów publicznych – w architekturze, komunikacji i usługach. Jej celem jest umożliwienie osobom z różnymi ograniczeniami (np. niepełnosprawnościami, ograniczeniami ruchu, wzroku, słuchu) korzystania z budynków i usług … Read more

Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (very long-chain fatty acids, VLCFA) stanowią grupę nasyconych i nienasyconych kwasów tłuszczowych zawierających co najmniej 22 atomy węgla w łańcuchu węglowym. Do najważniejszych przedstawicieli tej grupy należą kwas behenowy (C22:0), lignocerynowy (C24:0) oraz cerotynowy (C26:0). Ze względu na swoją długość nie mogą być metabolizowane w taki sam sposób jak kwasy tłuszczowe … Read more

Wstęp Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X‑ALD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której uszkodzeniu ulega istotny element gospodarki kwasów tłuszczowych w komórce.Przyczyną choroby są warianty (mutacje) w genie ABCD1, zlokalizowanym na chromosomie X, który koduje białko transportujące bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe do peroksysomów – wyspecjalizowanych organelli komórkowych odpowiedzialnych m.in. za ich rozkład. Klinicznie X‑ALD charakteryzuje … Read more

Poniżej znajduje się opracowanie dotyczące włoskiej populacji pacjentów z diagnozą ALD. Opracowanie obejmuje różne fenotypy choroby oraz zróżnicowany jej przebieg. Badanie ma szczególne znaczenie ze względu na długi okres obserwacji – od stycznia 2004 do czerwca 2023 roku. Zostało ono przeprowadzone w Carlo Besta Neurological Institute w Mediolanie. Metodologia Badanie miało charakter retrospektywno-prospektywny. Część retrospektywna … Read more

Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more