Najnowsze informacje, artykuły i wydarzenia Fundacji ABCD1.
Wyobraź sobie, że przez lata szukasz odpowiedzi na pytanie: „co mi właściwie jest?”. Lekarze rozkładają ręce, badania nic nie pokazują, objawy są nietypowe.Właśnie tak wygląda życie wielu osób z chorobami rzadkimi – trochę jak długi serial kryminalny, w którym zamiast detektywa jest neurolog, genetyk, pediatra i rodzina pacjenta….. Według raportu Medycznej Racji Stanu choroby rzadkie … Read more
Skala błędnych diagnoz ALD u mężczyzn „Idiopatyczna” choroba Addisona, która wcale nie jest idiopatyczna U chłopców i mężczyzn ALD bardzo często zaczyna się od pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy (PAI) – czyli choroby Addisona (Huffnagel et al., 2019; Vlachou, 2024). W dużym badaniu 159 pacjentów z ALD wykazano, że około 80% z nich rozwinie PAI w ciągu życia, … Read more
Antyoksydacyjne działanie estrogenów w kontekście adrenomieloneuropatii Estrogeny, w szczególności 17β-estradiol, wykazują silne działanie antyoksydacyjne i neuroprotekcyjne. W badaniach eksperymentalnych dowiedziono, że estrogeny hamują szlaki komórkowe związane z apoptozą, stanem zapalnym i stresem oksydacyjnym, stymulują regenerację neuronów i wspierają ich przeżycie. Mechanizm ten jest istotny w kontekście chorób neurodegeneracyjnych, w których stres oksydacyjny odgrywa kluczową rolę … Read more
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną zmianą w genie ABCD1. W jej przebiegu w organizmie gromadzą się bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA) – szczególny rodzaj tłuszczów, których organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać. Choroba może mieć bardzo różny przebieg. U jednych osób przez wiele lat nie daje wyraźnych objawów, u innych … Read more
Od 1999 r. opisano wiele markerów ALD, nie tylko klasyczne VLCFA w osoczu. Można je podzielić na sześć głównych grup: 1. Lipidy (np. C26:0‑lysoPC) Co to są lipidy?Lipidy to różne rodzaje tłuszczów w naszym ciele – budują błony komórkowe, są źródłem energii i „izolują” ciało jak warstwa ocieplenia (Honey i in., 2021). C26:0‑lysoPC – co … Read more
Witaminy z grupy B to „drobne pomocniki” potrzebne komórkom nerwowym do życia i pracy.Najważniejsze dla układu nerwowego są: Prosty obraz:Wyobraź sobie instalację elektryczną w domu. Witaminy B1, B6 i B12 działają jak: W jaki sposób witaminy z grupy B mogą chronić mózg i nerwy? (neuroprotekcja) 1. Obniżanie homocysteiny Homocysteina to związek we krwi – jeśli … Read more
