Choroby rzadkie – gdy medycyna spotyka się z detektywem

Wyobraź sobie, że przez lata szukasz odpowiedzi na pytanie: „co mi właściwie jest?”. Lekarze rozkładają ręce, badania nic nie pokazują, objawy są nietypowe.
Właśnie tak wygląda życie wielu osób z chorobami rzadkimi – trochę jak długi serial kryminalny, w którym zamiast detektywa jest neurolog, genetyk, pediatra i rodzina pacjenta…..

Według raportu Medycznej Racji Stanu choroby rzadkie dotyczą łącznie aż 6–8% ludzi – w Polsce może to być 2–3 miliony osób….!!!
W dokumencie podkreślono, że choroby rzadkie są najczęściej przewlekłe, ciężkie, postępujące, zagrażające życiu lub utrudniające funkcjonowanie chorego i jego rodziny, a większość z nich zaczyna się w dzieciństwie i w znacznym odsetku ma podłoże genetyczne.

Na świecie opisano już blisko 10 000 chorób rzadkich, które łącznie dotyczą około 6% globalnej populacji – to około 400 milionów osób.
Autorzy zwracają uwagę, że w tym kontekście słowo „rzadkie” przestaje być adekwatne – pojedyncze choroby są rzadkie, ale cały problem jest masowy (Cyske et al., 2025).

Co właściwie znaczy „rzadka” i „ultrarzadka”?

Nie ma jednej, wspólnie uzgodnionej definicji choroby rzadkiej – różne regiony świata przyjmują własne kryteria.

• WHO: choroba rzadka to taka, która dotyczy nie więcej niż 1 osoby na 2 000 ludzi (The Lancet Global Health, 2024; Cyske et al., 2025).
• Unia Europejska: choroba rzadka – mniej niż 5 osób na 10 000 mieszkańców (Cyske et al., 2025).
• Stany Zjednoczone: choroba rzadka definiowana jest jako schorzenie dotyczące mniej niż 200 000 pacjentów w całym kraju, co odpowiada ok. 1 osobie na 1 500 (Cyske et al., 2025).

Wszystkie te definicje podkreślają niską częstość pojedynczych chorób, ale suma przypadków jest bardzo wysoka

W polskojęzycznych materiałach przyjęto definicje zgodne z ustaleniami europejskimi:

• choroba rzadka – częstość do 1 przypadku na 2 000 mieszkańców,
• choroba ultrarzadka – częstość około 1 przypadku na 50 000 mieszkańców.

Autorzy zwracają uwagę, że mimo niskiej częstości pojedynczych chorób, ich ogromna liczba sprawia, że dotyczą one istotnej części społeczeństwa (Medyczna Racja Stanu, 2025).

Oto kilkanaście chorób rzadkich, czy o jakiejś słyszałeś?

• Choroby metaboliczne (wrodzone błędy metabolizmu): Fenyloketonuria, Homocystynuria, Tyrozynemia typu I, Alkaptonuria, Choroba Gauchera, Choroba Fabry’ego, Pompego, Niedobór kwaśnej sfingomielinazy, Niemann-Pick typu C, Mukopolisacharydoza typu I, Mukopolisacharydoza typu II, Mukopolisacharydoza typu IVA.
• Choroby neurologiczne i neurodegeneracyjne: Rdzeniowy zanik mięśni, Dystrofia mięśniowa Duchenne’a, Ataksja Friedreicha, Choroba Huntingtona, Leukodystrofia metachromatyczna, Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X, Choroba Krabbego, Zespół Dravet, Stwardnienie boczne zanikowe.
• Choroby genetyczne i zespoły wad wrodzonych: Zespół Marfana, Zespół Ehlersa-Danlosa, Zespół Noonan, Zespół Cornelii de Lange, Zespół Bardeta-Biedla, Zespół Jouberta, Aicardi-Goutières syndrome, Zespół Wolframa.
• Choroby neurorozwojowe: Zespół Retta, Zespół Angelmana, Zespół Pradera-Williego.
• Choroby nerwowo-skórne (fakomatozy): Neurofibromatoza typu 1, Stwardnienie guzowate.
• Choroby hematologiczne i immunologiczne: Napadowa nocna hemoglobinuria, Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy, Wrodzony obrzęk naczynioruchowy.
• Choroby sercowo-naczyniowe: Amyloidoza transtyretynowa, Nadciśnienie płucne tętnicze.
• Choroby układu oddechowego: Mukowiscydoza, Pierwotna dyskineza rzęsek.
• Choroby skóry: Pęcherzowe oddzielanie się naskórka.
• Choroby nerek: Zespół Alporta.
• Choroby układu kostnego i tkanki łącznej: Hipofosfatazja, Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X, Osteogenesis imperfecta.

Taki podział jest zgodny z klasyfikacją stosowaną przez europejskie sieci referencyjne (ERN), gdzie choroby rzadkie grupuje się według dominującego układu narządowego lub mechanizmu choroby. W praktyce klinicznej część jednostek należy jednocześnie do kilku kategorii (np. ALD jest jednocześnie chorobą metaboliczną i neurodegeneracyjną, a choroby lizosomalne są zarówno metaboliczne, jak i wieloukładowe).

Opracowano na podstawie:

• Medyczna Racja Stanu. (2025). Solidarność z chorymi na choroby rzadkie w ramach polskiej prezydencji w UE (Raport). Warszawa: Medyczna Racja Stanu.
• Narona, M. (Red.). (2023). Choroby rzadkie i ultrarzadkie: Stan obecny, wyzwania i perspektywy (Materiały z konferencji). Warszawa: Centrum Informacyjne Senatu.
• Cyske, Z., Radzanowska-Alenowicz, E., Rintz, E., Gaffke, L., & Pierzynowska, K. (2025). The rare disease burden: A multidimensional challenge. Acta Biochimica Polonica, 72, Article 14777.