Aktualności

W ostatnich latach coraz wyraźniej podkreśla się, że ALD nie jest jedynie chorobą „podwyższonych VLCFA”, ale zaburzeniem obejmującym cały złożony metabolizm lipidów. Oznacza to, że bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie tylko krążą w nadmiarze, lecz są także wbudowywane w bardziej złożone cząsteczki tłuszczowe, takie jak fosfolipidy, sfingolipidy, estry cholesterolu i lizofosfatydylocholiny. To właśnie te złożone … Read more

Dotychczas jedyną uznaną terapią modyfikującą przebieg cALD pozostaje przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (haematopoietic stem-cell transplantation, HSCT) lub jego odmiany wykorzystujące wektory lentiwirusowe, procedury obciążone znacznym ryzykiem oraz ograniczoną dostępnością (Mahmood et al., 2007; Eichler et al., 2017).Na tym tle pojawia się leriglitazon (MIN‑102) – doustny, mózgo-penetrujący agonista receptora PPARγ, rozwijany jako potencjalna farmakologiczna opcja spowalniająca … Read more

Olej Lorenza można uznać za skuteczną interwencję biochemiczną oraz częściowo profilaktyczną u bezobjawowych chłopców z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X‑ALD), natomiast nie ma wiarygodnych dowodów na to, że poprawia przebieg kliniczny u pacjentów z już rozwiniętą postacią mózgową ALD ani u chorych z adrenomyeloneuropatią (AMN).¹,⁵ Innymi słowy, „działa” przede wszystkim jako narzędzie redukcji VLCFA … Read more

Raport na temat ich potencjalnych synergistycznych korzyści w neuroprotekcji i wsparcia metabolicznego Wprowadzenie Adrenomieloneuropatia (AMN) i adrenoleukodystrofia (ALD) są sprzężonymi z chromosomem X zaburzeniami metabolicznymi spowodowanymi mutacjami w genie ABCD1, co prowadzi do nagromadzenia bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA).To nagromadzenie powoduje neurozapalenie, dysfunkcję mitochondrialną oraz postępujące uszkodzenie nerwów, szczególnie w obrębie rdzenia kręgowego i mózgu. … Read more

Skróty i istotne pojęcia użyte w opracowaniu: TUDCA – tauroursodeoksycholowy kwas żółciowy Mechanizm działania TUDCA jest sprzężonym z tauryną kwasem żółciowym, występującym fizjologicznie w niewielkich ilościach, który działa cytoprotekcyjnie wobec hepatocytów oraz komórek nerwowych.W modelach neurodegeneracyjnych TUDCA stabilizuje błony komórkowe, zmniejsza stres ER i hamuje szkodliwie nadmiernie aktywną odpowiedź na nieprawidłowo sfałdowane białka (UPR – … Read more

Wprowadzenie i cel badania Badanie “Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy” to pilotażowe, II fazowe, otwarte badanie kliniczne dotyczące stosowania wysokich dawek przeciwutleniaczy u dorosłych osób z adrenomieloneuropatią (AMN), wariantem choroby adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X‑ALD). Celem głównym badania było określenie bezpiecznej i skutecznej dawki zestawu antyoksydantów oraz walidacja biomarkerów … Read more

Witaminy z grupy B to „drobne pomocniki” potrzebne komórkom nerwowym do życia i pracy.Najważniejsze dla układu nerwowego są: Prosty obraz:Wyobraź sobie instalację elektryczną w domu. Witaminy B1, B6 i B12 działają jak: W jaki sposób witaminy z grupy B mogą chronić mózg i nerwy? (neuroprotekcja) 1. Obniżanie homocysteiny Homocysteina to związek we krwi – jeśli … Read more