Aktualności

Wstęp Pierwotna niewydolność kory nadnerczy (primary adrenal insufficiency, PAI) jest częstym i wczesnym komponentem zespołu X‑sprzężonej adrenoleukodystrofii (X‑ALD) i przez długi czas może stanowić jedyną manifestację choroby (Cappa et al., 2023; Huffnagel et al., 2019). X‑ALD jest uwarunkowaną genetycznie chorobą peroksysomalną spowodowaną patogennymi wariantami genu ABCD1, prowadzącymi do zaburzenia transportu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (very … Read more

Czym jest PAI w przebiegu ALD Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (PAI, choroba Addisona) oznacza, że nadnercza – małe gruczoły leżące nad nerkami – przestają wytwarzać wystarczającą ilość kluczowych hormonów, głównie kortyzolu i często aldosteronu (Vlachou, 2024). W ALD nie chodzi najczęściej o klasyczny atak autoimmunologiczny na nadnercza, ale o stopniowe uszkodzenie ich tkanki przez gromadzące … Read more

Skala błędnych diagnoz ALD u mężczyzn „Idiopatyczna” choroba Addisona, która wcale nie jest idiopatyczna U chłopców i mężczyzn ALD bardzo często zaczyna się od pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy (PAI) – czyli choroby Addisona (Huffnagel et al., 2019; Vlachou, 2024). W dużym badaniu 159 pacjentów z ALD wykazano, że około 80% z nich rozwinie PAI w ciągu życia, … Read more

Od 1999 r. opisano wiele markerów ALD, nie tylko klasyczne VLCFA w osoczu. Można je podzielić na sześć głównych grup: 1. Lipidy (np. C26:0‑lysoPC) Co to są lipidy?Lipidy to różne rodzaje tłuszczów w naszym ciele – budują błony komórkowe, są źródłem energii i „izolują” ciało jak warstwa ocieplenia (Honey i in., 2021). C26:0‑lysoPC – co … Read more