Specjaliści używają określenia „odyseja diagnostyczna”. To medyczne słowo na bardzo życiową sytuację: pacjent i rodzina latami szukają diagnozy, odwiedzają wielu lekarzy, przechodzą kolejne badania, a odpowiedzi wciąż brak.
Dlaczego tak się dzieje?
- Objawy są nietypowe, nie pasują do „popularnych” chorób.
- Choroba jest tak rzadka, że lekarz może nigdy wcześniej nie widzieć podobnego przypadku.
- Brakuje szerokiego dostępu do badań genetycznych i specjalistycznych ośrodków.
W efekcie pacjenci poddawani są licznym, często bolesnym procedurom, które nie przybliżają ich do rozwiązania. To męczy, zniechęca i podkopuje zaufanie do systemu ochrony zdrowia.
Dopóki przeciętny czytelnik nie zrozumie, czym jest choroba rzadka, czym jest odyseja diagnostyczna i dlaczego genetyka ma znaczenie, dopóty debata będzie zamknięta w wąskim gronie ekspertów.
W raporcie Medycznej Racji Stanu opisano, że okres diagnostyki choroby rzadkiej i ultrarzadkiej może trwać od kilku do kilkunastu lat. Ten długi czas, podczas którego pacjent przechodzi liczne konsultacje i badania, bywa nazywany „odyseją diagnostyczną” – pacjent może być narażony na niepotrzebne procedury, a nawet niewłaściwe leczenie wynikające z błędnej diagnozy.
Gdzie nauka spotyka się z codziennym życiem
Na konferencji senackiej przedstawiono wyniki badań, w których zastosowano sekwencjonowanie całego eksomu (WES) u noworodków i niemowląt w bardzo ciężkim stanie, trafiających na oddziały intensywnej terapii. W analizowanej grupie 14 dzieci w ciężkim stanie udało się postawić rozpoznanie u 9 z nich w czasie od 5 dni do 3 tygodni od wykonania badania, co pozwoliło zakończyć proces diagnostyczny i dostosować opiekę. Autorzy podkreślają, że w wielu przypadkach rozpoznane choroby były wrodzonymi wadami metabolizmu, w tym rzadkimi chorobami mitochondrialnymi, a szybka diagnoza miała znaczenie zarówno medyczne, jak i dla podejmowania decyzji o dalszym leczeniu i wsparciu rodziny (Centrum Informacyjne Senatu, 2023).
Lekarze – diagnoza i ograniczenia systemu
Jednym z największych wyzwań jest postawienie prawidłowej hipotezy diagnostycznej, znalezienie odpowiedniego ośrodka oraz specjalisty, który zna daną chorobę. Badania z Hiszpanii i Peru wykazały, że lekarze mają ograniczoną wiedzę o chorobach rzadkich i obawiają się niewystarczającego przygotowania studentów medycyny w tym zakresie (Lopes et al., 2018; Ramalle‑Gómara et al., 2015; Flores et al., 2022). Coraz większe znaczenie mają zaawansowane metody, takie jak multi‑omics (równoczesna analiza wielu typów danych biologicznych) oraz analizy wspierane przez sztuczną inteligencję, które zwiększają szanse na wczesną diagnozę i personalizację leczenia (Gallagher, 2024; Cyske et al., 2025).
Nasza droga do domu…..to droga do diagnozy….
„Odyseja diagnostyczna w chorobach rzadkich jest dobrze udokumentowana ilościowo; w europejskim badaniu Rare Barometer średni czas do rozpoznania wyniósł 4,7 roku” (Dubief, J., et. all. 2024).
Pacjenci, organizacje, głos w systemie
W audytach wskazywano m.in. potrzebę:
- traktowania chorób rzadkich w sposób priorytetowy,
- poprawy dostępu do diagnostyki, zwłaszcza badań genetycznych i badań przesiewowych noworodków,
- tworzenia ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz opieki koordynowanej i kompleksowej,
- lepszego wsparcia socjalnego, edukacyjnego i psychologicznego dla rodzin (Medyczna Racja Stanu, 2025).
Źródła:
- Medyczna Racja Stanu. (2025). Solidarność z chorymi na choroby rzadkie w ramach polskiej prezydencji w UE [Raport]. Warszawa: Medyczna Racja Stanu.
- Narona, M. (Red.). (2023). Choroby rzadkie i ultrarzadkie: Stan obecny, wyzwania i perspektywy [Materiały z konferencji]. Warszawa: Centrum Informacyjne Senatu.
- Cyske, Z., Radzanowska-Alenowicz, E., Rintz, E., Gaffke, L., & Pierzynowska, K. (2025). The rare disease burden: A multidimensional challenge. Acta Biochimica Polonica, 72, Article 14777.
- Dubief, J., et al. (2024). Time to diagnosis and determinants of diagnostic delays of people living with a rare disease: Results of a Rare Barometer retrospective patient survey. European Journal of Human Genetics, 32(9), 1116–1126.