Opracowanie w oparciu o dokument „RB_DailyLife_FS_Europe_PL”.

Kontekst i cel badania Rare Barometer

Rare Barometer to program ankietowy prowadzony przez EURORDIS – Rare Diseases Europe, którego celem jest systematyczne zbieranie głosu osób żyjących z chorobami rzadkimi i ich rodzin w skali międzynarodowej. Inicjatywa ma charakter non‑profit i służy temu, by opinie tej społeczności wpływały na europejskie i globalne polityki zdrowotne, społeczne oraz dotyczące niepełnosprawności. Prezentowany dokument jest skrótem wyników badania dotyczącego wpływu życia z rzadką chorobą na codzienne funkcjonowanie, ze szczególnym akcentem na niepełnosprawność i bariery.

Dokument koncentruje się na tym, jak często osoby z chorobami rzadkimi spełniają kryteria niepełnosprawności w kilku uznanych wskaźnikach, jakich obszarów życia dotyczą ich trudności oraz jakie są konsekwencje dla uczestnictwa społecznego i rynku pracy.

Metodologia i charakterystyka próby

Badanie przeprowadzono online w okresie od 10 lipca do 8 września 2024 r., obejmując 9 591 respondentów z 43 krajów europejskich. W ankiecie reprezentowanych było aż 1643 różnych rzadkich chorób, co podkreśla różnorodność diagnoz i sytuacji zdrowotnych w tej społeczności. Taka liczebność próby oraz szeroki zakres schorzeń pozwalają uznać wyniki za istotne dla ogólnego obrazu sytuacji osób z chorobami rzadkimi w Europie, mimo że nie są to dane reprezentatywne w sensie klasycznego badania populacyjnego.

Dokument korzysta z kilku ustandaryzowanych narzędzi: Washington Group Short Set on Functioning (WGSS) do oceny funkcjonowania, Global Activity Limitation Index (GALI) do oceny ograniczenia aktywności oraz pytań dotyczących samoidentyfikacji jako osoby z niepełnosprawnością (widoczną lub niewidoczną). Połączenie tych trzech perspektyw pozwala uchwycić zarówno obiektywne funkcjonalne trudności, jak i subiektywną, społeczną tożsamość związanej z niepełnosprawnością.

Niepełnosprawność w społeczności chorób rzadkich

Zdecydowana większość osób żyjących z rzadką chorobą spełnia kryteria niepełnosprawności w co najmniej dwóch domenach funkcjonowania wg narzędzia WGSS. Dokument podaje, że 87% uczestników doświadcza „pewnych trudności”, „dużych trudności” lub „w ogóle nie jest w stanie” widzieć, słyszeć, chodzić, pamiętać/koncentrować się, dbać o siebie lub się komunikować. Dodatkowo, 88% osób biorących udział w badaniu samo identyfikuje się jako żyjące z widoczną lub niewidoczną niepełnosprawnością (lub obiema), co świadczy o silnym odczuwaniu własnej sytuacji jako niepełnosprawności.

Konsekwencją jest obraz społeczności, w której niepełnosprawność jest normą, a nie wyjątkiem: 8 na 10 osób z rzadką chorobą żyje z niepełnosprawnością w znaczeniu funkcjonalnym oraz społecznym. Dla organizacji pacjenckich i decydentów oznacza to konieczność myślenia o chorobach rzadkich nie tylko w kategoriach medycznych, ale przede wszystkim jako o zagadnieniu z pogranicza niepełnosprawności, praw człowieka i integracji społecznej.

Złożone trudności funkcjonowania

Dokument podkreśla, że niepełnosprawność w chorobach rzadkich ma charakter złożony i wielowymiarowy. 72% uczestników badania ma trudności w co najmniej dwóch domenach funkcjonowania według zestawu WGSS, obejmującego: widzenie („proszę zobaczyć”), słyszenie („proszę posłuchać”), chodzenie lub wchodzenie po schodach, zapamiętywanie lub koncentrację, dbanie o siebie oraz komunikację. Oznacza to, że większość badanych nie doświadcza pojedynczego deficytu, lecz kombinacji ograniczeń, które kumulatywnie zwiększają bariery w codziennym życiu.

Taki profil złożonej niepełnosprawności jest szczególnie istotny w przypadku chorób neurodegeneracyjnych czy metabolicznych, takich jak adrenoleukodystrofia (ALD), gdzie funkcjonowanie może być obciążone równocześnie deficytami neurologicznymi, poznawczymi i ruchowymi. Dla praktyki wsparcia oznacza to potrzebę koordynacji różnych form pomocy – od rehabilitacji, przez wsparcie poznawcze, po dostosowanie komunikacji i otoczenia domowego.

Ograniczenie codziennych aktywności (GALI)

Global Activity Limitation Index (GALI) wykorzystywany w badaniu pokazuje, że bardzo wysoki odsetek osób z chorobą rzadką jest „ograniczony” lub „poważnie ograniczony” w wykonywaniu zwykłych czynności z powodu problemu zdrowotnego utrzymującego się przez co najmniej 6 miesięcy. Choć w tekście pojawia się prawdopodobnie błąd OCR w zapisie odsetka, sam dokument wyraźnie podkreśla masowość ograniczenia aktywności. Oznacza to, że skutki choroby nie są epizodyczne, lecz mają przewlekły charakter, wpływając na długoterminową zdolność do samodzielnego życia, nauki i pracy.

Z perspektywy polityki zdrowotnej i społecznej jest to dowód, że grupa osób żyjących z chorobami rzadkimi powinna być traktowana jako jedna z kluczowych populacji narażonych na długotrwałe ograniczenia aktywności, wymagająca kompleksowego i stabilnego systemu wsparcia.

Doświadczenia dyskryminacji

W dokumencie wskazano, że większość osób z rzadką chorobą doświadczyła dyskryminacji związanej zarówno z chorobą, jak i niepełnosprawnością. Dyskryminacja pojawia się w ochronie zdrowia, w edukacji, w miejscach publicznych, w pracy oraz w dostępie do mieszkań, co pokazuje jej systemowy charakter. Respondenci odpowiadali na pytanie, czy kiedykolwiek doświadczyli dyskryminacji w tych obszarach; odpowiedzi „nie wiem” pomijano, co dodatkowo wzmacnia znaczenie zgłaszanych przypadków.

Istotne jest to, że dyskryminacja nie dotyczy wyłącznie formalnych odmów usług, ale obejmuje również bariery komunikacyjne, brak dostosowania środowiska, stereotypy oraz stygmatyzację wynikającą z widocznej lub niewidocznej niepełnosprawności. W przypadku chorób rzadkich o przebiegu neurodegeneracyjnym, takich jak ALD, uprzedzenia wobec zmian zachowania, trudności poznawczych czy potrzeb opiekuńczych mogą dodatkowo utrudniać integrację społeczną.

Dostęp do wsparcia i usług

Ankieta pokazuje, że 53% osób żyjących z rzadką chorobą miało trudności lub duże trudności z dostępem do pomocy takiej jak opieka dodatkowa, pomoc domowa, pomoc finansowa, technologie wspomagające, pomoce w poruszaniu się lub inne formy pomocy publicznej. To bardzo wysoki odsetek, który wskazuje na strukturalne braki w systemie wsparcia – zarówno w zakresie świadczeń, jak i ich realnej dostępności (procedury, kryteria, informacja). Z perspektywy polityki społecznej jest to sygnał, że osoby z chorobami rzadkimi często „wpadają między systemami”, nie mieszcząc się w standardowych kategoriach niepełnosprawności i ubiegając się o wsparcie w sposób niepewny lub fragmentaryczny.

Dla organizacji takich jak fundacje chorób rzadkich, w tym ABCD1 Fundacja, wyniki te potwierdzają potrzebę działań rzeczniczych na rzecz uproszczenia ścieżek dostępu do świadczeń, lepszego informowania pacjentów i rodzin oraz wzmacniania współpracy między systemem ochrony zdrowia, opieki społecznej i edukacji.

Sytuacja na rynku pracy

Osoby z chorobami rzadkimi są znacznie częściej bezrobotne niż ogół populacji. Spośród uczestników w wieku 16–64 lata 23% zadeklarowało, że są bezrobotni lub nie mogą pracować z powodu choroby, co pokazuje silny wpływ rzadkich schorzeń na zdolność do utrzymania zatrudnienia. W dokumencie zestawiono tę wartość z danymi Eurostatu, według których stopa bezrobocia w Unii Europejskiej w 2023 r. wyniosła 6,1%, co uwydatnia nierówność między społecznością chorób rzadkich a populacją ogólną.

Konsekwencją jest zwiększone ryzyko ubóstwa, zależności od świadczeń oraz rodzinnej opieki nieformalnej, co w przypadku chorób takich jak ALD może dodatkowo obciążać opiekunów, często zmuszonych do rezygnacji z pracy lub jej ograniczenia. Wyniki Rare Barometer potwierdzają konieczność tworzenia przyjaznych form zatrudnienia, elastycznych modeli pracy oraz programów reintegracji zawodowej dla osób z chorobami rzadkimi i ich opiekunów.

Rare Barometer jako głos społeczności chorób rzadkich

Dokument przypomina, że Rare Barometer gromadzi ponad 20 000 osób żyjących z rzadkimi chorobami lub członków ich rodzin, co czyni go jednym z najważniejszych narzędzi badawczych oddających głos tej społeczności. Regularne ankiety umożliwiają monitorowanie perspektyw i potrzeb osób z chorobami rzadkimi w czasie, a wyniki są wykorzystywane w procesach rzeczniczych na poziomie europejskim i międzynarodowym. Pełny raport z omawianego badania jest dostępny w języku angielskim pod wskazanym w dokumencie adresem, co pozwala na pogłębioną analizę danych.

Z perspektywy organizacji pacjenckich w poszczególnych krajach, w tym w Polsce, Rare Barometer jest ważnym punktem odniesienia przy argumentowaniu o potrzebach pacjentów wobec krajowych decydentów – nawet jeśli dane mają charakter paneuropejski. W przypadku chorób takich jak ALD można traktować wyniki jako tło, na którym warto umieszczać bardziej szczegółowe, krajowe dane dotyczące konkretnych schorzeń.

Znaczenie dla tworzenia polityk i praktyk wsparcia

Opracowanie faktograficzne Rare Barometer pokazuje, że życie z rzadką chorobą w Europie jest zazwyczaj życiem z niepełnosprawnością, przepełnionym barierami i dyskryminacją, a nie tylko „nietypową sytuacją medyczną”. Wyniki jednoznacznie wskazują na konieczność łączenia polityki dotyczącej chorób rzadkich z polityką niepełnosprawności, praw obywatelskich, rynku pracy oraz edukacji. Nie wystarczy zapewnić diagnozy i leczenia; kluczowe jest też zapewnienie dostępnego środowiska społecznego, wsparcia finansowego, opiekuńczego i technologicznego.

Z punktu widzenia organizacji takich jak ABCD1 Fundacja, które koncentrują się na chorobach takich jak adrenoleukodystrofia, wyniki Rare Barometer są niezwykle użyteczne przy formułowaniu postulatów wobec państwa i systemu ochrony zdrowia. Można w oparciu o nie pokazywać, że ALD nie jest odosobnionym przypadkiem – wpisuje się w szeroki wzór sytuacji osób z chorobami rzadkimi, które systemowo doświadczają wielowymiarowych ograniczeń.

Trzy kluczowe przesłania dla praktyki (w ujęciu syntetycznym)

  1. Niepełnosprawność jest normą w chorobach rzadkich – 8 na 10 osób z rzadką chorobą żyje z niepełnosprawnością, a większość ma złożone trudności w wielu domenach funkcjonowania. Organizacje, system ochrony zdrowia i polityka społeczna muszą uwzględniać to jako podstawowy punkt wyjścia, a nie wyjątkowy przypadek.
  2. Bariery i dyskryminacja są wszechobecne – osoby z chorobami rzadkimi doświadczają nierównego traktowania w zdrowiu, edukacji, pracy i dostępie do mieszkań, co w połączeniu z ograniczeniem funkcjonowania i trudnym dostępem do wsparcia prowadzi do głębokiej nierówności społecznej.
  3. Rynek pracy nie jest przyjazny osobom z chorobami rzadkimi – wskaźniki bezrobocia i niezdolności do pracy są wyraźnie wyższe niż w populacji ogólnej, co wymaga tworzenia bardziej elastycznych i włączających modeli zatrudnienia oraz adekwatnego systemu świadczeń.

Źródło:

EURORDIS – Rare Diseases Europe. (2025, luty). Rozpoznawanie niepełnosprawności i przeszkód! Główne wyniki ankiety Rare Barometer na temat wpływu życia z rzadką chorobą (RB_DailyLife_FS_Europe_PL). Rare Barometer.

Opracowanie: dr n. społ. Anna MK