Czym są – ośrodki eksperckie

Ośrodki eksperckie chorób rzadkich to wyspecjalizowane placówki medyczne, które zajmują się pacjentami z rzadkimi chorobami lub z podejrzeniem takich chorób. Ich zadaniem jest rozpoznanie choroby, prowadzenie leczenia oraz dalsza opieka zgodnie z profilem danego ośrodka.

W Polsce oficjalna lista obejmuje obecnie te krajowe ośrodki, które jednocześnie działają w europejskich sieciach współpracy medycznej. Do takiego ośrodka kieruje pacjenta lekarz podstawowej opieki zdrowotnej albo lekarz specjalista.

Proste wyjaśnienie skrótów w tym opracowaniu

  • OECR – Ośrodek Ekspercki Chorób Rzadkich, czyli placówka wyspecjalizowana w określonej chorobie rzadkiej albo grupie chorób rzadkich.
  • ERN – European Reference Networks, po polsku Europejskie Sieci Referencyjne; są to wirtualne sieci współpracy między szpitalami i ośrodkami z różnych krajów Europy.
  • ORPHA – system kodowania chorób rzadkich używany w Europie, powiązany z bazą Orphanet.
  • POZ – podstawowa opieka zdrowotna, czyli lekarz rodzinny lub przychodnia pierwszego kontaktu.
  • NGS – sekwencjonowanie nowej generacji, czyli nowoczesna metoda badania materiału genetycznego używana w diagnostyce chorób rzadkich.
  • aCGH – mikromacierze porównawczej hybrydyzacji genomowej; jest to badanie pozwalające wykrywać niektóre zmiany w materiale genetycznym.

Czy ośrodki eksperckie dzielą się na specjalizacje?

Tak. Ośrodki eksperckie nie tworzą jednej ogólnej grupy, ale działają zgodnie z określonym profilem klinicznym, czyli specjalizują się w konkretnych chorobach rzadkich albo grupach chorób rzadkich. Oznacza to, że pacjent powinien trafić do ośrodka zgodnego z rodzajem podejrzewanej lub rozpoznanej choroby.

Podział ten w praktyce widać przez powiązanie polskich ośrodków z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi. Ministerstwo Zdrowia wymienia odrębne sieci dla takich obszarów jak rzadkie choroby kości, zaburzenia endokrynologiczne, padaczki rzadkie i złożone, rzadkie choroby nerek, rzadkie choroby neurologiczne, choroby układu oddechowego, nowotwory rzadkie u dorosłych, rzadkie choroby krwi, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby oczu, dziedziczne zaburzenia metaboliczne, choroby wątroby, choroby tkanki łącznej, niedobory odporności czy choroby naczyniowe.

W uproszczeniu można więc powiedzieć, że ośrodki eksperckie dzielą się na specjalizacje narządowe, dziedzinowe i problemowe, zależnie od tego, jakiego typu rzadkie schorzenia obejmują. Nie jest to jednak jeden prosty, ustawowy podział na kilka klas, lecz system profili odpowiadających sieciom europejskim i zakresowi kompetencji konkretnej placówki.

Osoba z adrenoleukodystrofią powinna być kierowana do OECR o profilu zgodnym z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X, a konkretną placówkę należy sprawdzić w mapie OECR na portalu chorobyrzadkie.gov.pl.

Jak działa model europejski

Europejskie Sieci Referencyjne zostały utworzone po to, aby łączyć wiedzę specjalistów z różnych państw w sprawach, które są rzadkie, trudne diagnostycznie albo wymagają bardzo specjalistycznego leczenia. Są to sieci wirtualne, co oznacza, że eksperci mogą wspólnie omawiać przypadki pacjentów bez konieczności przenoszenia chorego do innego kraju.

Ministerstwo Zdrowia wyjaśnia ten model prosto: ma podróżować wiedza medyczna, a nie pacjent. Artykuł recenzowany o zaleceniach EUCERD potwierdza, że tworzenie i ocenianie takich centrów pomaga pacjentom i lekarzom znaleźć świadczenia wysokiej jakości oraz poprawia organizację opieki.

Jak działa model polski

Polski model opiera się na założeniu, że ośrodek ekspercki ma zapewnić pacjentowi nie tylko leczenie, ale także diagnostykę, w tym diagnostykę genetyczną. Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025 wskazuje, że taki ośrodek powinien mieć zespół wielospecjalistyczny, odpowiednie zaplecze technologiczne, doświadczenie badawcze, współpracę międzynarodową i kontakt z organizacjami pacjentów.

Z dokumentów rządowych wynika też, że polskie OECR mają docelowo nadawać kody ORPHA oraz wspierać bardziej uporządkowaną ścieżkę pacjenta w systemie. To ważne zwłaszcza w chorobach ultrarzadkich, w których w całym kraju może działać tylko jeden taki ośrodek.

Źródła

European Union Committee of Experts on Rare Diseases. (2014). Centres of expertise and European reference networks: Key issues in the field of rare diseases. The EUCERD recommendations. Blood Transfusion, 12(Suppl 3), s621-s625.

Ministerstwo Zdrowia. (2022, May 31). Europejskie sieci referencyjne. Gov.pl. https://www.gov.pl/web/zdrowie/europejskie-sieci-referencyjnegov

Ministerstwo Zdrowia. (2024). Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024–2025. Gov.pl. https://www.gov.pl/attachment/33da65f6-3ffe-4d73-94ca-18d3e670df7dgov

Platforma Chorób Rzadkich. (2023, May 18). Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. http://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/swiadczeniodawcy/osrodki-eksperckie-chorob-rzadkichchorobyrzadkie

Sireau, N., Rodwell, C., Tuffery-Giraud, S., & European Reference Networks Working Group. (2021). European Reference Networks: challenges and opportunities. Journal of Community Genetics, 12(2), 255-264.

Opracowanie: dr n. społ. Anna MK