Aktualności

Skróty i istotne pojęcia użyte w opracowaniu: TUDCA – tauroursodeoksycholowy kwas żółciowy Mechanizm działania TUDCA jest sprzężonym z tauryną kwasem żółciowym, występującym fizjologicznie w niewielkich ilościach, który działa cytoprotekcyjnie wobec hepatocytów oraz komórek nerwowych.W modelach neurodegeneracyjnych TUDCA stabilizuje błony komórkowe, zmniejsza stres ER i hamuje szkodliwie nadmiernie aktywną odpowiedź na nieprawidłowo sfałdowane białka (UPR – … Read more

Wprowadzenie i cel badania Badanie “Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy” to pilotażowe, II fazowe, otwarte badanie kliniczne dotyczące stosowania wysokich dawek przeciwutleniaczy u dorosłych osób z adrenomieloneuropatią (AMN), wariantem choroby adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X‑ALD). Celem głównym badania było określenie bezpiecznej i skutecznej dawki zestawu antyoksydantów oraz walidacja biomarkerów … Read more

Bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (very long-chain fatty acids, VLCFA) stanowią grupę nasyconych i nienasyconych kwasów tłuszczowych zawierających co najmniej 22 atomy węgla w łańcuchu węglowym. Do najważniejszych przedstawicieli tej grupy należą kwas behenowy (C22:0), lignocerynowy (C24:0) oraz cerotynowy (C26:0). Ze względu na swoją długość nie mogą być metabolizowane w taki sam sposób jak kwasy tłuszczowe … Read more

Wstęp Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X‑ALD) jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której uszkodzeniu ulega istotny element gospodarki kwasów tłuszczowych w komórce.Przyczyną choroby są warianty (mutacje) w genie ABCD1, zlokalizowanym na chromosomie X, który koduje białko transportujące bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe do peroksysomów – wyspecjalizowanych organelli komórkowych odpowiedzialnych m.in. za ich rozkład. Klinicznie X‑ALD charakteryzuje … Read more

Poniżej znajduje się opracowanie dotyczące włoskiej populacji pacjentów z diagnozą ALD. Opracowanie obejmuje różne fenotypy choroby oraz zróżnicowany jej przebieg. Badanie ma szczególne znaczenie ze względu na długi okres obserwacji – od stycznia 2004 do czerwca 2023 roku. Zostało ono przeprowadzone w Carlo Besta Neurological Institute w Mediolanie. Metodologia Badanie miało charakter retrospektywno-prospektywny. Część retrospektywna … Read more

Czym są – ośrodki eksperckie Ośrodki eksperckie chorób rzadkich to wyspecjalizowane placówki medyczne, które zajmują się pacjentami z rzadkimi chorobami lub z podejrzeniem takich chorób. Ich zadaniem jest rozpoznanie choroby, prowadzenie leczenia oraz dalsza opieka zgodnie z profilem danego ośrodka. W Polsce oficjalna lista obejmuje obecnie te krajowe ośrodki, które jednocześnie działają w europejskich sieciach … Read more

Opracowanie w oparciu o dokument „RB_DailyLife_FS_Europe_PL”. Kontekst i cel badania Rare Barometer Rare Barometer to program ankietowy prowadzony przez EURORDIS – Rare Diseases Europe, którego celem jest systematyczne zbieranie głosu osób żyjących z chorobami rzadkimi i ich rodzin w skali międzynarodowej. Inicjatywa ma charakter non‑profit i służy temu, by opinie tej społeczności wpływały na europejskie … Read more

Wprowadzenie Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. jest kontynuacją wieloletnich działań państwa polskiego na rzecz poprawy diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Dokument wpisuje się w europejskie ramy prawne dotyczące produktów leczniczych sierocych i strategii zdrowotnych odnoszących się do tej grupy pacjentów. Jego celem jest uporządkowanie dotychczasowych inicjatyw, wyznaczenie kolejnych … Read more

Specjaliści używają określenia „odyseja diagnostyczna”. To medyczne słowo na bardzo życiową sytuację: pacjent i rodzina latami szukają diagnozy, odwiedzają wielu lekarzy, przechodzą kolejne badania, a odpowiedzi wciąż brak. Dlaczego tak się dzieje? W efekcie pacjenci poddawani są licznym, często bolesnym procedurom, które nie przybliżają ich do rozwiązania. To męczy, zniechęca i podkopuje zaufanie do systemu … Read more

Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more