Anna Majchrowska Kielak 
Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more
Wyobraź sobie, że przez lata szukasz odpowiedzi na pytanie: „co mi właściwie jest?”. Lekarze rozkładają ręce, badania nic nie pokazują, objawy są nietypowe.Właśnie tak wygląda życie wielu osób z chorobami rzadkimi – trochę jak długi serial kryminalny, w którym zamiast detektywa jest neurolog, genetyk, pediatra i rodzina pacjenta….. Według raportu Medycznej Racji Stanu choroby rzadkie … Read more
Antyoksydacyjne działanie estrogenów w kontekście adrenomieloneuropatii Estrogeny, w szczególności 17β-estradiol, wykazują silne działanie antyoksydacyjne i neuroprotekcyjne. W badaniach eksperymentalnych dowiedziono, że estrogeny hamują szlaki komórkowe związane z apoptozą, stanem zapalnym i stresem oksydacyjnym, stymulują regenerację neuronów i wspierają ich przeżycie. Mechanizm ten jest istotny w kontekście chorób neurodegeneracyjnych, w których stres oksydacyjny odgrywa kluczową rolę … Read more