C-ALD

Nie tylko VLCFA. Co najnowsze badania mówią o uszkodzeniach mózgu w ALD?

by

W ostatnich latach coraz wyraźniej podkreśla się, że ALD nie jest jedynie chorobą „podwyższonych VLCFA”, ale zaburzeniem obejmującym cały złożony metabolizm lipidów. Oznacza to, że bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie tylko krążą w nadmiarze, lecz są także wbudowywane w bardziej złożone cząsteczki tłuszczowe, takie jak fosfolipidy, sfingolipidy, estry cholesterolu i lizofosfatydylocholiny. To właśnie te złożone … Read more

Leriglitazon – jak działa?

by

Dotychczas jedyną uznaną terapią modyfikującą przebieg cALD pozostaje przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (haematopoietic stem-cell transplantation, HSCT) lub jego odmiany wykorzystujące wektory lentiwirusowe, procedury obciążone znacznym ryzykiem oraz ograniczoną dostępnością (Mahmood et al., 2007; Eichler et al., 2017).Na tym tle pojawia się leriglitazon (MIN‑102) – doustny, mózgo-penetrujący agonista receptora PPARγ, rozwijany jako potencjalna farmakologiczna opcja spowalniająca … Read more

Czy OLEJ LORENZA działa?

by

Olej Lorenza można uznać za skuteczną interwencję biochemiczną oraz częściowo profilaktyczną u bezobjawowych chłopców z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X‑ALD), natomiast nie ma wiarygodnych dowodów na to, że poprawia przebieg kliniczny u pacjentów z już rozwiniętą postacią mózgową ALD ani u chorych z adrenomyeloneuropatią (AMN).¹,⁵ Innymi słowy, „działa” przede wszystkim jako narzędzie redukcji VLCFA … Read more

ALD u dorosłych- nowe fenotypy

by

Poniżej znajduje się opracowanie dotyczące włoskiej populacji pacjentów z diagnozą ALD. Opracowanie obejmuje różne fenotypy choroby oraz zróżnicowany jej przebieg. Badanie ma szczególne znaczenie ze względu na długi okres obserwacji – od stycznia 2004 do czerwca 2023 roku. Zostało ono przeprowadzone w Carlo Besta Neurological Institute w Mediolanie. Metodologia Badanie miało charakter retrospektywno-prospektywny. Część retrospektywna … Read more

Skąd biorą się choroby rzadkie?

by

Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more

C-ALD – postać mózgowa adrenoleukodystrofii

by

W postaci mózgowej, oprócz toksycznego działania VLCFA, dochodzi do aktywacji odpowiedzi zapalnej w istocie białej i uszkodzenia bariery krew–mózg, co skutkuje ogniskową, a następnie rozlaną demielinizacją (Turk et al., 2020). Histopatologicznie stwierdza się nacieki zapalne wokół naczyń, obrzęk, destrukcję mieliny oraz wtórne uszkodzenie aksonów (Turk et al., 2020). Epidemiologia i dane statystyczne – świat Częstość … Read more

Kwestia błędnych diagnoz

by

Skala błędnych diagnoz ALD u mężczyzn „Idiopatyczna” choroba Addisona, która wcale nie jest idiopatyczna U chłopców i mężczyzn ALD bardzo często zaczyna się od pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy (PAI) – czyli choroby Addisona (Huffnagel et al., 2019; Vlachou, 2024). W dużym badaniu 159 pacjentów z ALD wykazano, że około 80% z nich rozwinie PAI w ciągu życia, … Read more

Adrenoleukodystrofia w liczbach – dane z 2026 roku

by

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną zmianą w genie ABCD1. W jej przebiegu w organizmie gromadzą się bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA) – szczególny rodzaj tłuszczów, których organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać. Choroba może mieć bardzo różny przebieg. U jednych osób przez wiele lat nie daje wyraźnych objawów, u innych … Read more

Markery adrenoleukodystrofii

by

Od 1999 r. opisano wiele markerów ALD, nie tylko klasyczne VLCFA w osoczu. Można je podzielić na sześć głównych grup: 1. Lipidy (np. C26:0‑lysoPC) Co to są lipidy?Lipidy to różne rodzaje tłuszczów w naszym ciele – budują błony komórkowe, są źródłem energii i „izolują” ciało jak warstwa ocieplenia (Honey i in., 2021). C26:0‑lysoPC – co … Read more