Anna Majchrowska Kielak

dr nauk społecznych, matka i żona, pełnomocnik rektora ds jakości kształcenia, kobieta z niepełnosprawnością,

Dojrzewanie chłopców a pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy

by

Problemy rozwojowe, diagnostyka i leczenie ze szczególnym uwzględnieniem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X Streszczenie Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (PAI) nie jest równoznaczna z niewydolnością jąder ani z nieuchronnym opóźnieniem dojrzewania. O przebiegu rozwoju płciowego decydują między innymi etiologia PAI, czynność osi podwzgórze–przysadka–jądra oraz adekwatność leczenia zastępczego. Szczególne znaczenie mają postacie genetyczne, w których zaburzenia nadnerczowe … Read more

Badania przesiewowe wczoraj i dziś

by

Przesiew noworodkowy to badanie wykonywane u prawie każdego dziecka kilka dni po urodzeniu, które ma „wyłapać” rzadkie, ale bardzo poważne choroby zanim pojawią się pierwsze objawy (Therrell et al., 2024). Większość tych chorób na początku nie daje żadnych sygnałów – dziecko wygląda zdrowo – ale wewnątrz organizmu mogą już rozwijać się procesy prowadzące do uszkodzenia … Read more

KALENDARIUM

by

Data Wydarzenie Miejsce 28 lipiec 2026 r. Światowy Dzień Mózgu w Sejmie. Parlamentarny Zespół ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego przy współpracy z Federacją dla Zdrowia Mózgu oraz Polskim Towarzystwem Neurologicznym. Sejm RP, Warszawa 9 lipca 2026 r. Seminarium „Duma osób z niepełnosprawnościami. Samorzecznicy o tożsamości, doświadczeniu i obecności” Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich, Warszawa 7 lipca … Read more

Nie tylko VLCFA. Co najnowsze badania mówią o uszkodzeniach mózgu w ALD?

by

W ostatnich latach coraz wyraźniej podkreśla się, że ALD nie jest jedynie chorobą „podwyższonych VLCFA”, ale zaburzeniem obejmującym cały złożony metabolizm lipidów. Oznacza to, że bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie tylko krążą w nadmiarze, lecz są także wbudowywane w bardziej złożone cząsteczki tłuszczowe, takie jak fosfolipidy, sfingolipidy, estry cholesterolu i lizofosfatydylocholiny. To właśnie te złożone … Read more

Leriglitazon – jak działa?

by

Dotychczas jedyną uznaną terapią modyfikującą przebieg cALD pozostaje przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (haematopoietic stem-cell transplantation, HSCT) lub jego odmiany wykorzystujące wektory lentiwirusowe, procedury obciążone znacznym ryzykiem oraz ograniczoną dostępnością (Mahmood et al., 2007; Eichler et al., 2017).Na tym tle pojawia się leriglitazon (MIN‑102) – doustny, mózgo-penetrujący agonista receptora PPARγ, rozwijany jako potencjalna farmakologiczna opcja spowalniająca … Read more

Czy OLEJ LORENZA działa?

by

Olej Lorenza można uznać za skuteczną interwencję biochemiczną oraz częściowo profilaktyczną u bezobjawowych chłopców z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X (X‑ALD), natomiast nie ma wiarygodnych dowodów na to, że poprawia przebieg kliniczny u pacjentów z już rozwiniętą postacią mózgową ALD ani u chorych z adrenomyeloneuropatią (AMN).¹,⁵ Innymi słowy, „działa” przede wszystkim jako narzędzie redukcji VLCFA … Read more

Pierwotna niewydolność kory nadnerczy w przebiegu X-ALD

by

Wstęp Pierwotna niewydolność kory nadnerczy (primary adrenal insufficiency, PAI) jest częstym i wczesnym komponentem zespołu X‑sprzężonej adrenoleukodystrofii (X‑ALD) i przez długi czas może stanowić jedyną manifestację choroby (Cappa et al., 2023; Huffnagel et al., 2019). X‑ALD jest uwarunkowaną genetycznie chorobą peroksysomalną spowodowaną patogennymi wariantami genu ABCD1, prowadzącymi do zaburzenia transportu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (very … Read more

Niepełnosprawność jako kategoria medyczna, społeczna, prawna i kulturowa

by

Wprowadzenie Niepełnosprawność należy do pojęć szczególnie złożonych, wieloaspektowych i interdyscyplinarnych. W literaturze przedmiotu jest ona ujmowana równocześnie jako stan zdrowia, sytuacja społeczna, status prawny, doświadczenie kulturowe oraz relacja między jednostką a otoczeniem.[1][2][3][4][5] Oznacza to, że niepełnosprawności nie można redukować wyłącznie do biologicznego uszkodzenia organizmu ani wyłącznie do barier społecznych, ponieważ jej sens ujawnia się dopiero … Read more

Kryzys zdrowia psychicznego w społeczności osób z chorobami rzadkimi

by

EURORDIS Rare Barometer ujawnia kryzys zdrowia psychicznego w społeczności chorób rzadkich 18 czerwca 2026 roku w Paryżu EURORDIS – Rare Diseases Europe przedstawiła wyniki najnowszego badania Rare Barometer dotyczącego zdrowia psychicznego osób żyjących z chorobą rzadką oraz ich rodzin. Badanie pokazuje, że aż siedem na dziesięć osób (68%) doświadcza złego stanu zdrowia psychicznego, na poziomie … Read more

Jak to jest w Polsce z dostępnością?

by

Kontekst prawny i cel badania Ustawa o zapewnianiu dostępności osobom ze szczególnymi potrzebami (UzD) to polska ustawa z 19 lipca 2019 r., która określa minimalne wymagania dostępności dla podmiotów publicznych – w architekturze, komunikacji i usługach. Jej celem jest umożliwienie osobom z różnymi ograniczeniami (np. niepełnosprawnościami, ograniczeniami ruchu, wzroku, słuchu) korzystania z budynków i usług … Read more