Przesiew noworodkowy to badanie wykonywane u prawie każdego dziecka kilka dni po urodzeniu, które ma „wyłapać” rzadkie, ale bardzo poważne choroby zanim pojawią się pierwsze objawy (Therrell et al., 2024). Większość tych chorób na początku nie daje żadnych sygnałów – dziecko wygląda zdrowo – ale wewnątrz organizmu mogą już rozwijać się procesy prowadzące do uszkodzenia … Read more
EURORDIS Rare Barometer ujawnia kryzys zdrowia psychicznego w społeczności chorób rzadkich 18 czerwca 2026 roku w Paryżu EURORDIS – Rare Diseases Europe przedstawiła wyniki najnowszego badania Rare Barometer dotyczącego zdrowia psychicznego osób żyjących z chorobą rzadką oraz ich rodzin. Badanie pokazuje, że aż siedem na dziesięć osób (68%) doświadcza złego stanu zdrowia psychicznego, na poziomie … Read more
Czym są – ośrodki eksperckie Ośrodki eksperckie chorób rzadkich to wyspecjalizowane placówki medyczne, które zajmują się pacjentami z rzadkimi chorobami lub z podejrzeniem takich chorób. Ich zadaniem jest rozpoznanie choroby, prowadzenie leczenia oraz dalsza opieka zgodnie z profilem danego ośrodka. W Polsce oficjalna lista obejmuje obecnie te krajowe ośrodki, które jednocześnie działają w europejskich sieciach … Read more
Opracowanie w oparciu o dokument „RB_DailyLife_FS_Europe_PL”. Kontekst i cel badania Rare Barometer Rare Barometer to program ankietowy prowadzony przez EURORDIS – Rare Diseases Europe, którego celem jest systematyczne zbieranie głosu osób żyjących z chorobami rzadkimi i ich rodzin w skali międzynarodowej. Inicjatywa ma charakter non‑profit i służy temu, by opinie tej społeczności wpływały na europejskie … Read more
Wprowadzenie Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. jest kontynuacją wieloletnich działań państwa polskiego na rzecz poprawy diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Dokument wpisuje się w europejskie ramy prawne dotyczące produktów leczniczych sierocych i strategii zdrowotnych odnoszących się do tej grupy pacjentów. Jego celem jest uporządkowanie dotychczasowych inicjatyw, wyznaczenie kolejnych … Read more
Specjaliści używają określenia „odyseja diagnostyczna”. To medyczne słowo na bardzo życiową sytuację: pacjent i rodzina latami szukają diagnozy, odwiedzają wielu lekarzy, przechodzą kolejne badania, a odpowiedzi wciąż brak. Dlaczego tak się dzieje? W efekcie pacjenci poddawani są licznym, często bolesnym procedurom, które nie przybliżają ich do rozwiązania. To męczy, zniechęca i podkopuje zaufanie do systemu … Read more
Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more
Wyobraź sobie, że przez lata szukasz odpowiedzi na pytanie: „co mi właściwie jest?”. Lekarze rozkładają ręce, badania nic nie pokazują, objawy są nietypowe.Właśnie tak wygląda życie wielu osób z chorobami rzadkimi – trochę jak długi serial kryminalny, w którym zamiast detektywa jest neurolog, genetyk, pediatra i rodzina pacjenta….. Według raportu Medycznej Racji Stanu choroby rzadkie … Read more