Aktualności

Szacuje się, że około 80% chorób rzadkich ma pochodzenie genetyczne, czyli wynika z nieprawidłowości w materiale genetycznym. Dla wielu chorób znane są konkretne patogenne warianty genów, a także większe defekty, takie jak aneuploidie, duże delecje fragmentów chromosomów czy translokacje chromosomowe. Trudne słowa – proste tłumaczenie W publikacjach naukowych autorzy podkreślają, że w chorobach monogenowych – … Read more

Wyobraź sobie, że przez lata szukasz odpowiedzi na pytanie: „co mi właściwie jest?”. Lekarze rozkładają ręce, badania nic nie pokazują, objawy są nietypowe.Właśnie tak wygląda życie wielu osób z chorobami rzadkimi – trochę jak długi serial kryminalny, w którym zamiast detektywa jest neurolog, genetyk, pediatra i rodzina pacjenta….. Według raportu Medycznej Racji Stanu choroby rzadkie … Read more

Co to jest adrenomieloneuropatia Adrenomieloneuropatia to dorosła, powoli postępująca postać choroby genetycznej X‑sprzężonej adrenoleukodystrofii, w której z czasem sztywnieją i słabną nogi, pojawiają się problemy z pęcherzem, jelitami i często z nadnerczami (Kemp et al., 2016; Alsaleem, 2024; Kemp et al., 2016). U mężczyzn pierwsze objawy zwykle zaczynają się między 20. a 40. rokiem życia, … Read more

W postaci mózgowej, oprócz toksycznego działania VLCFA, dochodzi do aktywacji odpowiedzi zapalnej w istocie białej i uszkodzenia bariery krew–mózg, co skutkuje ogniskową, a następnie rozlaną demielinizacją (Turk et al., 2020). Histopatologicznie stwierdza się nacieki zapalne wokół naczyń, obrzęk, destrukcję mieliny oraz wtórne uszkodzenie aksonów (Turk et al., 2020). Epidemiologia i dane statystyczne – świat Częstość … Read more

Czym jest PAI w przebiegu ALD Pierwotna niedoczynność kory nadnerczy (PAI, choroba Addisona) oznacza, że nadnercza – małe gruczoły leżące nad nerkami – przestają wytwarzać wystarczającą ilość kluczowych hormonów, głównie kortyzolu i często aldosteronu (Vlachou, 2024). W ALD nie chodzi najczęściej o klasyczny atak autoimmunologiczny na nadnercza, ale o stopniowe uszkodzenie ich tkanki przez gromadzące … Read more

Skala błędnych diagnoz ALD u mężczyzn „Idiopatyczna” choroba Addisona, która wcale nie jest idiopatyczna U chłopców i mężczyzn ALD bardzo często zaczyna się od pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy (PAI) – czyli choroby Addisona (Huffnagel et al., 2019; Vlachou, 2024). W dużym badaniu 159 pacjentów z ALD wykazano, że około 80% z nich rozwinie PAI w ciągu życia, … Read more

Antyoksydacyjne działanie estrogenów w kontekście adrenomieloneuropatii Estrogeny, w szczególności 17β-estradiol, wykazują silne działanie antyoksydacyjne i neuroprotekcyjne. W badaniach eksperymentalnych dowiedziono, że estrogeny hamują szlaki komórkowe związane z apoptozą, stanem zapalnym i stresem oksydacyjnym, stymulują regenerację neuronów i wspierają ich przeżycie. Mechanizm ten jest istotny w kontekście chorób neurodegeneracyjnych, w których stres oksydacyjny odgrywa kluczową rolę … Read more

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (X-ALD) jest rzadką chorobą genetyczną spowodowaną zmianą w genie ABCD1. W jej przebiegu w organizmie gromadzą się bardzo długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA) – szczególny rodzaj tłuszczów, których organizm nie potrafi prawidłowo rozkładać. Choroba może mieć bardzo różny przebieg. U jednych osób przez wiele lat nie daje wyraźnych objawów, u innych … Read more

Od 1999 r. opisano wiele markerów ALD, nie tylko klasyczne VLCFA w osoczu. Można je podzielić na sześć głównych grup: 1. Lipidy (np. C26:0‑lysoPC) Co to są lipidy?Lipidy to różne rodzaje tłuszczów w naszym ciele – budują błony komórkowe, są źródłem energii i „izolują” ciało jak warstwa ocieplenia (Honey i in., 2021). C26:0‑lysoPC – co … Read more